Thoái hóa điểm vàng (AMD) là nguyên nhân gây mù hàng đầu, thường gặp ở người trung và cao tuổi. Theo các chuyên gia ÐH North Carolina , tính đến hết năm 2012, tại Mỹ có tới trên 11 triệu người mắc bệnh AMD ở những mức độ khác nhau, gây ảnh hưởng đến thị lực và làm giảm chất lượng cuộc sống.

Bệnh AMD là gì?

Điểm vàng hay hoàng điểm là bộ phận nằm ở vùng trung tâm của võng mạc giúp con người nhận biết màu sắc và độ rõ của hình ảnh. Nếu hoàng điểm bị thoái hóa thì thị lực của con người sẽ bị suy giảm, gây mất thị lực ở vùng trung tâm gọi là bệnh thoái hóa điểm vàng AMD (Age-related macular degeneration). Có hai dạng bệnh là thoái hóa khô (80-90%) và thoái hóa ướt. Tuy có tỷ lệ mắc bệnh thấp nhưng ở dạng thoái hóa ướt nguy cơ gây mù rất cao. Người có nguy cơ mắc bệnh là nhóm người trên 60 tuổi. Nếu ở tuổi 50 tỷ lệ mắc bệnh là 2 - 3% thì khi đến tuổi 70 có thể tăng vọt lên 30%. Đặc biệt, phụ nữ có nguy cơ mắc bệnh cao gấp 2 lần nam giới. Ngoài ra, còn phải kể đến các yếu tố khác như nhóm người hút thuốc lá, do di truyền, nhất là người có tiền sử gia đình mắc bệnh AMD; do ăn uống thiếu chất, do mắc bệnh mỡ máu (cholesterol cao) cho vệ sinh kém, sống nhiều trong môi trường độc hại làm sức khỏe của mắt xuống cấp nhanh. Ở thể nhẹ, tức là ở dạng khô thị lực bắt đầu suy yếu, nếu không được can thiệp kịp thời sẽ xuất hiện điểm mờ (blind spot) ở chính trung tâm hình ảnh, phát triển to dần và gây giảm thị lực. Ở dạng ướt, triệu chứng ban đầu là hình ảnh các đường thẳng bị biến thành đường dạng sóng. Nếu cả hai mắt bị bệnh thì thị lực bị sút giảm nhanh gây khó khăn trong lao động và sinh hoạt hằng ngày. 

Hy vọng mới cho bệnh nhân AMD

Mới đây, các chuyên gia ÐH North Carolina đã tìm ra phương pháp xét nghiệm máu tế bào gốc mới, phát hiện sớm nguy cơ thoái hóa hoàng điểm. Thông thường, người mắc bệnh AMD thường bắt đầu từ dạng khô. Nhưng thực tế lại có tới 20% bệnh nhân lại ở dạng ướt, nhận biết bằng những mạch máu xuất hiện trên bề mặt của võng mạc. Những mạch máu bất thường này có thể gây rò rỉ máu và dịch gây tổn thương các tế bào của võng mạc dẫn đến suy giảm thị lực, mù lòa. Do không có phương pháp chẩn đoán sớm nên việc phòng ngừa và chữa trị gặp nhiều khó khăn và kết quả thấp. Một trong những điều quan trọng trong việc khám và điều trị căn bệnh AMD là dự báo sớm khả năng chuyển đổi từ dạng khô sang dạng ướt. Nếu làm được điều này thì việc điều trị sẽ đạt được hiệu quả cao hơn. Các nhà khoa học ở UNC đã sử dụng hệ thống nghiên cứu tế bào để phân tích tự động tế bào hiếm (ARCA) xác định tế bào tiền thân nội mô (gọi là tế bào EPC), là một tập hợp tế bào gốc làm gia tăng tế bào nội mô lớp lót bên trong của thành mạch máu. Nó được giải phóng từ tủy xương và tuần hoàn trong dòng máu, hưởng ứng với các tín hiệu tăng trưởng mạch máu mới.

Một nhóm các nhà khoa học Mỹ cũng đã tìm thấy nguyên nhân gây bệnh AMD, đó là đột biến gen CFH có trong hệ miễn dịch, đây là một loại protein đóng vai trò điều tiết phản ứng viêm nhiễm. Người mắc bệnh AMD có nguy cơ bị biến đổi gen CFH cao gấp 4 lần so với người bình thường.

Đến nay, y học đã sử dụng cách phân loại tế bào hoạt hóa bằng huỳnh quang (FACS) hoặc bằng kỹ thuật dòng cytometry và phát hiện thấy, các tế bào EPC trong bệnh nhân mắc bệnh thoái hóa điểm vàng dạng ướt tăng về số lượng so với bệnh nhân mắc bệnh thoái hóa điểm vàng dạng khô, tuy nhiên, để đảm bảo chính xác cần phải tính đến các yếu tố khác. Qua thử nghiệm lâm sàng, các nhà khoa học phát hiện thấy, công nghệ mới nói trên có khả năng đo được chính xác lượng tế bào EPC trong máu của người bệnh, đây cũng là phương pháp hiện đang được áp dụng để xét nghiệm máu cho bệnh nhân ung thư và có độ tin cậy cao. Hiện nhóm đề tài đang tiếp tục nghiên cứu, thử nghiệm để tìm ra các chất gây bệnh khác nhằm bổ sung cho phương pháp xét nghiệm nói trên, xác định thêm những yếu tố gây bệnh để xây dựng một quy trình khám và điều trị hợp lý, hiệu quả hơn.    

Đào Mai